ไม่ว่าคุณจะชอบหรือไม่ คุณก็แตกต่างออกไปเล็กน้อย ถ้ามันทำให้คุณรู้สึกดีขึ้น คนอื่นๆ ก็เช่นกัน ในความเป็นจริงแล้ว ทุกคนแตกต่างกันมากเกินกว่าที่ใครจะจินตนาการได้นักวิทยาศาสตร์เพิ่งเริ่มค้นพบว่ามนุษย์แตกต่างกันอย่างไรในระดับพันธุกรรม และคุณลักษณะทางพันธุกรรมส่วนบุคคลเหล่านี้มีความหมายอย่างไรต่อสุขภาพ ประวัติศาสตร์ และอนาคตวิวัฒนาการของมนุษย์เป็นความจริงที่ผู้คนมีความเหมือนกันถึง 99.9 เปอร์เซ็นต์ หากพิจารณาเฉพาะการสะกดคำที่แตกต่างกันเล็กน้อยในหนังสือคำแนะนำทางพันธุกรรม ในแต่ละคน ประมาณหนึ่งในทุกๆ 1,000 เบสของ DNA ซึ่งเป็นตัวอักษรทางเคมีของตัวอักษรทางพันธุกรรมนั้นแตกต่างจากการสร้างและคู่มือการปฏิบัติงานของมนุษย์โดยทั่วไป ดังนั้น
โดยเฉลี่ยแล้ว คนๆ หนึ่งจะแตกต่างจากอีกคนหนึ่งประมาณ 3 ล้าน
ตัวจากทั้งหมด 3 พันล้านตัวอักษรในจีโนมมนุษย์ เมื่อเร็ว ๆ นี้ นักวิจัยได้แมปรูปแบบตัวอักษรเดี่ยวหลายตัวที่เรียกว่า single nucleotide polymorphisms หรือ SNPs โดยมองหารูปแบบที่อาจมีบทบาทในโรคที่ซับซ้อน เช่น โรคหัวใจ เบาหวาน และความดันโลหิตสูง ( SN: 21/6/08, p. 20 ).
จนถึงตอนนี้ SNPs มีความเกี่ยวข้องกับโรคต่างๆ มากมาย แต่ SNPs ก็สามารถป้องกันได้เช่นกัน และความแตกต่างในการสะกดคำเล็กน้อยเหล่านี้อาจมีข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษทางภูมิศาสตร์ของบุคคลนั้นๆ เช่นเดียวกับที่ผู้คนเขียนสีหรือสีเป็นเบาะแสว่าพวกเขามาจากสหรัฐอเมริกาหรือบริเตนใหญ่
แต่ SNP ไม่ใช่เรื่องราวทั้งหมดของความแตกต่างระหว่างมนุษย์กับมนุษย์ ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ทราบแล้วว่าการแปรผันประเภทต่างๆ ซึ่งเคยคิดว่าหายากนั้นแพร่หลายอย่างน่าประหลาดใจ
การวิจัยใหม่แสดงให้เห็นว่าจีโนมมนุษย์ผ่านการแก้ไขอย่างครอบคลุม
ซึ่งกว้างขวางกว่าความแตกต่างของตัวอักษรเล็กน้อยหรือการสะกดคำที่หลากหลาย ทั้งหน้าอาจถูกฉีกหรือแม้แต่ยัดเข้าไปในจีโนมของแต่ละคน ย่อหน้าสามารถทำซ้ำได้หลายครั้ง สลับกับข้อความอื่น เขียนย้อนหลัง ลบ ตัดทอน หรือเปลี่ยนแปลงในลักษณะอื่นๆ ความแตกต่างเหล่านี้เรียกโดยรวมว่าความแปรผันของโครงสร้าง และอาจมีผลกระทบเพียง 5 เปอร์เซ็นต์หรือมากถึง 18 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมมนุษย์
ก่อนหน้านี้ นักวิทยาศาสตร์ทราบดีว่าการมีโครโมโซมเกินมาทั้งแท่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 21 โครโมโซมชุดที่ 3 ซึ่งเป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรม การวิจัยยังระบุถึงการลบจำนวนมากที่ลบโครโมโซมจำนวนมากจนสามารถมองเห็นความว่างเปล่าได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ และเผยให้เห็นคีมและเหน็บที่ลบยีนเดี่ยวหรือบางส่วนของยีน
แต่จนกว่าจะเสร็จสิ้นโครงการจีโนมมนุษย์ ความพยายามในการจับคู่ยีนทั้งหมดและดีเอ็นเอรอบข้างที่พบในคน นักวิจัยไม่มีทางตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างที่เล็กเกินไปที่จะมองเห็นด้วยกล้องจุลทรรศน์ และใหญ่เกินไปที่จะตรวจพบโดยการดูที่ยีนแต่ละตัว
เนื่องจากการแปรผันเหล่านี้ครอบคลุมขอบเขตขนาดใหญ่ของจีโนมแทนที่จะเป็นฐานของ DNA เดี่ยว การประมาณการในปัจจุบันชี้ให้เห็นว่าการแปรผันของโครงสร้างอาจครอบคลุมถึงสี่เท่าของเบสมากเท่ากับ SNP ซึ่งหมายความว่าจีโนมของผู้คนต่างกันเพิ่มอีก 0.5 เปอร์เซ็นต์ ดังนั้นคนสองคนจะเหมือนกันเพียง 99.4 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น
การค้นพบใหม่บ่งชี้ว่าส่วนใหญ่ของคนที่มีสุขภาพแข็งแรงขาดจีโนมจำนวนมากซึ่งเป็นช่องว่างที่สามารถจูงใจให้พวกเขาเกิดโรคบางอย่างได้ ตัวแปรทางโครงสร้าง โดยเฉพาะประเภทที่เรียกว่าตัวแปรจำนวนสำเนา มีความเชื่อมโยงกับความผิดปกติทางระบบประสาท เช่น โรคจิตเภทและออทิสติก ความไวต่อการติดเชื้อเอชไอวี โรคโครห์น และแม้แต่น้ำหนักที่มีแนวโน้ม
Charles Lee นักเซลล์พันธุศาสตร์จาก Brigham and Women’s Hospital และ Harvard Medical School ในบอสตัน กล่าวว่า “งานของเราเกี่ยวกับความแปรปรวนของโครงสร้างแสดงให้เห็นว่าไม่มีใครปกติจริงๆ” ลีเป็นคนกลุ่มแรกที่ค้นพบการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่หลากหลายในจีโนมมนุษย์
เกมส์ออนไลน์แนะนำ >>> แทงบอลออนไลน์
